Sindrom Dandy-Walker: konsep, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Dandy-Walker adalah kecacatan otak yang teruk. Anomali kongenital pada kanak-kanak dicirikan oleh kemunduran atau hipoplasia cacing serebrum, lesi sista dari ventrikel keempat dan pembesaran fossa cranial posterior.

Sindrom Dandy-Walker adalah kompleks gejala kompleks yang disebabkan oleh penyakit otak kongenital, yang terbentuk semasa embriogenesis dan dicirikan oleh satu kursus yang teruk. Dasar patologi adalah kerusakan serentak struktur otak yang paling penting: cerebellum, ventrikel, medulla, saraf kranial dan batang vaskular yang besar. Hipoplasia Cerebellar dicirikan oleh penurunan dalam saiz dan penurunan fungsi. Mungkin ketiadaannya yang lengkap. Perkembangan ventrikel otak disebabkan oleh sista kongenital atau tumor. Tanda-tanda patologi ini sentiasa digabungkan dengan perubahan hydrocephalic, yang bukan manifestasi, tetapi komplikasi sindrom.

Yang rendah diri dari saluran cecair serebrospinal membawa kepada pengumpulan cecair serebrospinal di ventrikel, yang biasanya harus dikeluarkan dari otak. Pengumpulan patologinya menyumbang kepada pembangunan saliran otak, tanda-tanda tanda-tanda sindrom hipertensi-hidrosefalik. Kerana tekanan malar cecair cerebrospinal mula mengembangkan tulang tengkorak. Sindrom Dandy-Walker disertai dengan pelbagai kecacatan organ dalaman: jantung, saluran darah, buah pinggang, tulang.

Sindrom ditemui oleh pakar bedah dari Amerika - Dandy pada tahun 1921 dan Walker pada tahun 1944. Penyakit ini direkodkan pada perempuan lebih kerap daripada pada lelaki. Dalam bayi baru lahir, tengkorak berkembang dengan pesat, perkembangan psikomotor melambatkan, dan tanda-tanda sindrom hidrosefal, hipertensi intrakranial, kerosakan cerebellar dan saraf kranial muncul. Hampir setiap pesakit mempunyai anomali yang berkaitan: hipoplasia korpus callosum, cacat jantung kongenital, struktur atipikal rangka muka.

Patologi boleh didiagnosis pada tahap kehamilan. Tanda ultrasound pakar-pakar penyakit biasanya mendapati pada trimester kedua semasa ultrasound yang dirancang. Apabila janin berkembang, petunjuk ultrasound menjadi lebih ketara. Tanda-tanda berikut menunjukkan manfaat Sindrom Dandy-Walker: sista otak, hipotrofi cerebellar, ventriculomegaly. Perkembangan janin yang tidak normal, dikesan menggunakan ultrasound - sebab pengguguran.

Etiologi dan patogenesis

Penyebab sindrom kini tidak diketahui. Terdapat beberapa anggapan perubatan mengenai faktor etiologi penyakit ini. Salah satu teori menceritakan tentang kemunduran utama struktur otak, yang lain mengenai peningkatan rembesan cecair serebrospinal semasa embriogenesis. Semua hipotesis etiopatogenetik yang lain kurang popular dan tidak masuk akal.

Kesalahan Dandy-Walker dikaitkan dengan kehadiran patologi berikut:

• Syringomyelia,
• Kekurangan callosum corpus,
• Patologi Cerebellar,
• Pencemaran atau penghapusan saluran CSF,
• Peningkatan yang tidak normal dalam ventrikel otak,
• Sista dan tumor.

Mampatan struktur otak membawa kepada disfungsi saraf. Tengkorak diperbesarkan dalam pesawat oksipital dan hadapan. Dalam dua bulan pertama kehidupan, lilitan kepala tumbuh paling intens. Dalam bayi yang baru lahir, terdapat perbezaan jahitan pada tengkorak dan penipisan tulangnya.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada perkembangan sindrom termasuk kesan negatif persekitaran luaran pada tubuh wanita hamil, serta penyakit kronik yang sedia ada. Faktor-faktor yang paling biasa adalah:

1. Jangkitan virus - virus herpes, rubella, campak, sitomegalovirus,
2. Tabiat buruk
3. Ketagihan
4. Diabetes dan gangguan metabolik yang lain,
5. Penyakit autoimun
6. Radiasi pengion
7. Antibiotik,
8. Kecederaan intrauterine.

Faktor-faktor ini adalah yang paling berbahaya pada trimester pertama kehamilan apabila perkembangan aktif janin janin berlaku. Dalam semua kes lain, penyebab sindrom menjadi kecenderungan keturunan. Di hadapan sindrom di salah satu ibu bapa, risiko penampilannya dalam seorang anak sangat tinggi.

Pautan Pathogenetic anomali Dandy-Walker:

• Gangguan perkembangan cecair serebrospinal,
• Pengumpulan patologi cecair serebrospinal di ventrikel otak,
• Kawasan cecair serebrospinal yang dimampatkan di otak,
• Hipertensi intrakranial,
• Nukleus saraf kranial,
• Kemunculan gejala klinikal
• Pendidikan di dalam otak rongga sista mengandungi minuman keras,
• Meningkatkan saiz rongga
• Ubah bentuk tengkorak,
• Pemampatan struktur otak yang lebih besar,
• Melanggar perkembangan penuh otak,
• Kehilangan fungsi organ.

Symptomatology

Tanda-tanda kecacatan pada janin, dikesan menggunakan ultrasound:

1. Kista dan tumor di otak,
2. Mengurangkan saiz cerebellum dan mengurangkan fungsinya,
3. Ventriculomegaly,
4. Kecacatan luaran - celah langit dan bibir atas,
5. Ketiadaan lubang dan kekurangan saluran di dalam otak,
6. Anomali buah pinggang
7. Lebih rendahnya struktur sistem cecair serebrospinal,
8. Mati mati hemisfera cerebellar,
9. Fistula di dalam otak.

Kebanyakan ahli sains mengiktiraf sindrom Dandy-Walker sebagai kelainan kongenital. Tetapi walaupun ini, tanda-tanda patologi klinikal buat kali pertama mungkin nyata pada seorang anak muda, seorang anak sekolah, seorang remaja, dan juga orang dewasa.

Gejala patologi pada bayi baru lahir:

• Seorang kepala yang tidak seimbang berbanding dengan batang badan,
• Perlanggaran leher,
• Tulang tengkorak Osteomalacia,
• Meningkat fontanel,
• Mengehadkan atau mengurangkan aktiviti motor lengan dan kaki,
• Pergerakan anggota badan yang tidak bersenjata,
• Kurangkan rintangan dan keanjalan apabila memerah kulit dan tisu lembut,
• Arrhythmia,
• Tetap menangis, kesunyian, kebimbangan kanak-kanak,
• Menangis samar
• Ubah bentuk muka
• Hyperreflexia,
• Hyperexcitability,
• Mengetuk bola mata
• Squint,
• Mengecutkan otot-otot anggota badan,
• Fleksi tetap lengan dan kaki disebabkan oleh ketegangan otot
• Berhenti berhenti bernafas semasa tidur,
• Kekalahan saraf muka.

Klinik Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa terdiri daripada gejala berikut:

1. Gejala Cerebellar - nystagmus, pergerakan yang tidak tepat dan luas, pening, perubahan gaya hidup, dysarthria, ucapan yang diimbas, gegaran, penyelarasan pergerakan, ketidakupayaan untuk melakukan tindakan bergantian cepat;
2. Tanda-tanda tekanan intrakranial dan hydrocephalus - kecemasan, mual, muntah, kusam, sakit kepala pada waktu pagi, pening, pucat kulit, kelemahan, kelesuan, tindak balas kepada cahaya terang dan bunyi yang kuat, berjalan di atas pinggang dengan hipertonia otot kaki, gangguan mental, tidak masuk akal, sawan, koma;
3. Pelanggaran koordinasi motor - kesulitan berjalan, hipertonia otot, kekejangan otot dan ketegangan, kejang kerap;
4. Kemerosotan yang tidak dapat diubati dalam perkembangan intelektual - pesakit tidak mengenali saudara-mara mereka, tidak boleh membaca, membezakan surat, menulis, menjadi mudah marah, pelupa;
5. Gejala-gejala keabnormalan buah pinggang - kesakitan belakang yang rendah, tekanan darah tinggi, bengkak di muka, di sekeliling mata, pada badan dan kaki, kesukaran membuang air kecil, terbakar dan gatal-gatal semasa proses ini, air kencing yang keruh dengan rembasan darah;
6. Tanda-tanda penyakit jantung kongenital - sesak nafas, yang berlaku terhadap latar belakang kerja keras yang sedikit, peningkatan degupan jantung, manifestasi kelemahan umum dan pucat kulit, sianosis, sakit di jantung, pengsan, pembengkakan anggota badan;
7. Syndactyly, ubah bentuk muka dan seluruh tengkorak, peningkatan jumlah kepala;
8. Pelanggaran fungsi visual - mengurangkan ketajaman penglihatan, diplopia.

Hasil dari sindrom ini bergantung pada kedalaman lesi CNS, serta adanya patologi gabungan yang mengiringi penyakit ini. Komplikasi serius penyakit ini termasuk kejahatan intelektual dan psikologi, perkembangan pesat psikomotor, penyakit neurotik. Ketidakseimbangan fungsi mental yang lebih tinggi, gangguan kognitif dan kegelisahan motor adalah akibat yang paling biasa dari penyakit ini.

Video: Contoh Pesakit Dewasa dengan Sindrom Dandy-Walker (eng)

Mendiagnosis

Diagnosis sindrom adalah pranatal dan postnatal. Dalam kes pertama, anomali dikesan dalam janin semasa imbasan ultrasound wanita hamil. Ibu bapa mesti memutuskan sama ada untuk menamatkan kehamilan atau menyelamatkan nyawa bayi yang hanya akan menderita dan menderita.

Sindrom Dandy-Walker dalam imej diagnostik

Selepas kanak-kanak yang sakit dilahirkan, ia diperiksa dan gejala-gejala ciri yang kelihatan kepada mata kasar diturunkan: hipertonus otot, gerakan menyapu, peningkatan jumlah kepala. Kemudian, pakar mengumpul sejarah keluarga, menemu bual ibu bapa tentang kehadiran penyakit sedemikian dalam keluarga. Takrif status neurologi - kehadiran nystagmus, diskoordinasi pergerakan dan tanda-tanda anomali lain.

Untuk mengesan kecacatan organ dalaman, perlu menjalani diagnostik instrumental tambahan: ultrasound jantung, angiografi, CT dan MRI otak, buah pinggang. Pemeriksaan oftalmologi, echocardiography dan lain-lain kaedah yang diperlukan untuk mengkaji fungsi penting badan ditunjukkan kepada pesakit. Kaunseling genetik dengan kajian karyotype dilakukan oleh orang-orang dengan penyakit keturunan dalam keluarga.

Proses terapeutik

Sindrom Dandy-Walker sukar untuk dirawat. Pakar merawat terapi konservatif kepada pesakit, yang bertujuan untuk menghapus tanda-tanda hidrosefalus, malformasi jantung dan buah pinggang.

Rawatan ubat dilakukan dengan kehadiran bentuk ringan sindrom dengan sekurang-kurangnya manifestasi klinikal. Pesakit dirawat diuretik "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamid", ubat penenang "Grandaxin", "Sibazon", ubat anestetik "Ibuprofen", "Ketarol", relaxer otot "Mydocalm", "Sirdalud".

Decoctions yang menenangkan melegakan kerengsaan dan melegakan pesakit dari cephalgia. Untuk membetulkan hipertonus otot dan disfungsi motor, prosedur physiotherapeutic ditetapkan: mandi santai dengan penyedutan pudina, bau lemon, valerian atau minyak pati jarum; teknik pemanasan yang mendalam - ozocerite dan paraffin; elektroforesis dengan ubat-ubatan pada lesi; serta terapi senaman dan urutan terapeutik.

Campur tangan bedah ditunjukkan untuk anomali maxillofacial. Untuk mengurangkan tekanan intrakranial, pembedahan shunt atau ventriculostomy dilakukan. Mereka meningkatkan saliran minuman keras, dengan itu mengurangkan keterukan manifestasi hidrosefalic dan hipertensi sindrom. Shunting mengembalikan kerja otak, melegakan gangguan neurologi dan memanjangkan hayat pesakit. Pada masa yang sama, peratusan kematian awal menurun dengan ketara.

Shunt dimasukkan ke dalam ventrikel otak keempat, di mana minuman keras berlebihan mengalir ke rongga abdomen atau dada. Tiub saliran khas dilengkapi dengan alat injap yang menghalang aliran balik cecair minuman keras. Rawatan sedemikian amat memudahkan keadaan pesakit. Dalam kes ini, hanya manifestasi klinikal penyakit hilang. Operasi shunting, walaupun kebolehpercayaan dan kefungsiannya, tidak dapat menghapuskan punca sindrom tersebut.

Pencegahan dan prognosis

Sindrom kongenital yang berkembang pada tahap genetik tidak boleh dicegah. Langkah-langkah pencegahan untuk melakukan tidak bermakna. Pakar mengesyorkan bahawa semua wanita hamil kerap melawat pakar ginekologi, menjalani pemeriksaan ultrasound pada setiap trimester dan tegas mengikuti cadangan doktor yang hadir.

Risiko mengembangkan patologi janin meningkat, jika ibu hamil merokok, mengambil alkohol, membawa gaya hidup yang tidak sihat. Akibat tingkah laku ini - pembentukan kecacatan janin organ-organ dalaman.

Prognosis sindrom pada umumnya tidak menguntungkan. Kebanyakan kanak-kanak yang sakit dengan tanda patologi yang teruk mati dalam tahun pertama kehidupan. Selebihnya anak-anak tidak dapat hidup sepenuhnya. Kerana gangguan motor dan mental yang sedia ada, mereka tidak duduk dan tidak berdiri sendiri, mereka membesar mental. Bekerja dengan ahli psikologi, ahli patologi dan pakar lain, kerana ia tidak membantu pesakit sedemikian. Tidak mustahil untuk menyingkirkan penyimpangan dalam pembangunan psikofisik dan untuk menyembuhkan kecacatan neurologi. Kanak-kanak yang sakit perlu berhati-hati dan memerlukan perhatian khusus. Kecacatan kongenital sistem saraf pusat membuat seseorang tidak sah. Disfungsi otak dan hipertensi progresif adalah punca kematian.

Sindrom Dandy-Walker adalah penyakit kongenital yang tidak dapat disembuhkan yang disifatkan oleh kelainan otak, disfungsi otak, dan gangguan liquorodinamik. Perubahan patologi yang serupa disertai oleh gejala klinikal yang dinyatakan.

Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh keabnormalan dalam perkembangan saluran cecair cerebellum dan cerebrospinal.

Kandungannya

Maklumat am

Sindrom Dandy-Walker telah diterangkan oleh ahli bedah saraf Amerika Walter Dandy dan Earl Walker. Penyakit ini berlaku dalam satu orang daripada 25,000 Wanita lebih terdedah kepada lelaki berbanding lelaki.

Sindrom Dandy-Walker disertai dengan gabungan tiga anomali kongenital: ubah bentuk cerebellum, kemunduran jalur bendalir cerebrospinal dan tumor di fossa kranial di belakang.

Cerebellum adalah bahagian otak yang terletak di bawah zon oksipital hemisfera. Dia bertanggungjawab terhadap peraturan ketegangan otot, keseimbangan dan koordinasi pergerakan. Dalam sindrom Dandy-Walker, kekurangan zat-zat hemisfera dan cacing, bahagian tengah antara hemisfera, berlaku. Dalam sesetengah kes, cacing itu tidak hadir sepenuhnya.

Saluran Liquor (lubang Magendie dan Lushka) - lubang di mana cecair serebrospinal (cecair cerebrospinal) mengalir dari ventrikel otak. Lubang Magendie menghubungkan ventrikel ketiga dan keempat dengan tangki besar. Pembukaan Luska memberikan komunikasi antara ventrikel keempat dan ruang subarachnoid membran.

Biasanya, cecair serebrospinal sentiasa beredar dan menyediakan metabolisme dalam tisu otak. Sindrom Dandy-Walker disertai dengan terlalu banyak atau kurang laluan arak. Akibatnya, cecair serebrospina membina ventrikel, menyebabkan:

• hidrosefalus (edema otak) darjah yang berbeza;
• dilatasi kistik (peningkatan mantap) daripada ventrikel keempat;
• hipertensi intrakranial;
• membesar fossa posterior tengkorak dan pembentukan sebatian cecair di dalamnya.

Kanak-kanak dengan Sindrom Dandy-Walker

Sebabnya

Penyebab Sindrom Dandy-Walker belum ditubuhkan. Faktor utama predisposisi kepada perkembangan penyakit adalah keturunan. Jika salah seorang daripada ibu bapa didiagnosis dengan patologi, maka kanak-kanak yang mempunyai kebarangkalian yang tinggi akan mewarisinya. Walau bagaimanapun, statistik menunjukkan bahawa sering sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak berlaku secara sporadis (kebetulan).

Faktor lain yang mencetuskan perkembangan otak yang tidak normal:

• jangkitan yang dialami oleh wanita semasa kehamilan, terutamanya rubela dan sitomegalovirus;
• diabetes pada ibu masa depan;
• penyalahgunaan alkohol, ketagihan dadah.

Prasyarat ini mempunyai kesan negatif yang paling besar semasa trimester pertama kehamilan, apabila otak janin dibentuk.

Para saintis tidak memberikan keterangan yang tepat tentang mekanisme untuk perkembangan sindrom Dandy-Walker. Sesetengah daripada mereka percaya bahawa punca utama adalah kemunduran unsur-unsur otak. Lain-lain mencadangkan peningkatan pengeluaran cecair serebrospinal semasa perkembangan janin membawa kepada ubah bentuk struktur.

Gejala

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan boleh dikesan oleh ultrasound janin selepas 20 minggu. Tanda-tandanya ialah:

• hypotrophy cerebellar;
• peningkatan dalam ventrikel otak keempat;
• sista di fossa kranial.

Pada bayi, sindrom Dandy-Walker disertai dengan gejala-gejala seperti:

• saiz kepala meningkat;
• penipisan dan penonjolan tulang di bahagian belakang tengkorak;
• hidrosefalus (tidak selalu);
• kelembutan tulang tengkorak dan fontanel terlalu besar;
• kelakuan resah;
• kekejangan otot dan kekejangan;
• menangis lemah;
• nystagmus - gerakan mata berayun selain dari kehendak;
• pergerakan spontan lengan dan kaki;
• tetraparesis spastik - nada otot meningkat anggota badan, yang membawa kepada kekakuan mereka (mereka adalah separuh bengkok);
• perkembangan motor yang perlahan.

Sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa berlaku:

• mual, muntah;
• kesengsaraan;
• sawan;
• masalah penglihatan;
• kekurangan penyelarasan pergerakan, termasuk langkah menyelinap, kabur dan tidak mantap (sehingga ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas);
• lag intelektual yang signifikan - seseorang tidak mengenali saudara-mara beliau, mengalami kesukaran menulis dan membaca.

Keparahan gejala sindrom Dandy-Walker bergantung pada jenisnya. Berdasarkan tahap kemunduran verma cerebellar, bentuk lengkap dan tidak lengkap penyakit itu terisolasi. Di samping itu, patologi boleh disertai oleh hydrocephalus atau meneruskan tanpanya.

Sebagai peraturan, sindrom Dandy-Walker dilengkapi dengan patologi seperti:

• kecacatan jantung dan buah pinggang;
• sindactyly - penyambungan jari kaki dan / atau tangan;
• anomali struktur tulang muka - pembedahan bibir atas dan langit-langit.

Diagnostik

Sindrom Dandy-Walker dalam tempoh pranatal didiagnosis oleh pengimbasan ultrasound. Selepas bersalin, diagnosis dibuat berdasarkan:

• pengambilan sejarah - simptom-simptom merosot dan kes-kes penyakit dalam keluarga dikenalpasti;
• pemeriksaan saraf - menentukan nystagmus, pembesaran patologi kepala dan hipertonik otot;
• neurosonografi - ultrasound otak, yang boleh dilakukan sebelum menutup fontanel;
• tomografi - membolehkan anda mengenal pasti keabnormalan struktur otak dan hydrocephalus selepas menutup fontanels.

Di samping itu, ultrasound sistem jantung dan urogenital dilakukan untuk mengesan kecacatan kelahiran.

Tomogram otak adalah normal (kiri) dan dengan sindrom Dandy-Walker (kanan)

Rawatan

Rawatan sindrom Dandy-Walker hanya simptomatik. Tidak mustahil untuk mempengaruhi penyebab penyakit.

Pengaturcaraan operasi ventrikel cerebral keempat dilakukan untuk mengurangkan tekanan intrakranial disebabkan aliran keluar cecair serebrospinal. Ia biasanya dilakukan oleh kaedah ventriculo-peritoneal - mesej dibuat antara ventrikel dan rongga perut. Operasi ini mengurangkan kejadian hidrosefalus.

Untuk pembetulan hipertonik otot dan gangguan motor, ubat dan kaedah fisioterapeutik (gimnastik, urut) digunakan. Kerentanan mental tidak boleh diterima oleh terapi. Di samping itu, rawatan penyakit berkaitan.

Prognosis dan pencegahan

Prognosis Sindrom Dandy-Walker bergantung kepada tahap kerosakan otak dan keadaan umum badan kanak-kanak. Hampir 50% bayi mati pada bulan pertama. Selebihnya telah menyebutkan gangguan neurologi dan intelektual.

Sindrom Dandy-Walker tidak dapat dicegah kerana sifat genetiknya.

Kemungkinan merawat sindrom Dandy-Walker

Dandy - Walker syndrome adalah anomali kongenital yang jarang berlaku bahawa wanita lebih mudah terdedah kepada. Kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan patologi ini - satu kes bagi setiap 25 ribu bayi. Pada bayi, keabnormalan struktur dan perkembangan cerebellum dan laluan yang terlibat dalam aliran keluar cecair serebrospinal didiagnosis. Sindrom ini sering ditakrifkan dalam tempoh pranatal, biasanya muncul dengan segera pada kelahiran, kurang kerap pada usia sehingga satu tahun.

Faktor menyedihkan

Patologi dinamakan selepas saintis yang mula-mula menyifatkannya. Doktor Amerika Walter Edward Dandy, yang dianggap sebagai salah seorang pengasas saraf, pada tahun 1921 pertama kali menyifatkan penyakit itu. Tulisan-tulisannya telah dilengkapkan oleh penyelidikan oleh Earl Walker.

Penyakit ini ditunjukkan oleh ciri-ciri berikut:

• Anomali struktur cerebellum: hipertropi hemisfera dan penurunan atau ketidakhadiran cacing di antara mereka.
• Pembesaran patologi ventrikel keempat - pembentukan berongga, di mana cecair cerebrospinal berkumpul.
• Peningkatan atau kekurangan laluan yang menghasilkan aliran keluar cecair serebrospinal.
• Kehadiran tumor berongga di fossa kranial posterior.

Semua fenomena ini melibatkan hipertensi intrakranial, hidrosefalus, yang mempengaruhi fungsi bukan sahaja badan itu sendiri, tetapi juga kerja sistem badan lain.

Anomali merujuk kepada penyakit keturunan dengan sebab kejadian yang tidak menentu. Keadaan yang menimbulkan perkembangan sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak adalah:

1. Dipindahkan dalam tempoh jangkitan pranatal, khususnya, herpes, rubella, CMVI. Penyakit seperti ini dianggap berbahaya bagi janin semasa kehamilan 14 minggu pertama.
2. Penyakit autoimun ibu.
3. Pelanggaran pertukaran.
4. Ketergantungan pada bahan toksik (alkohol, merokok, ubat) semasa kehamilan.

Keadaan ini membawa kepada hakikat bahawa dalam tempoh pranatal, saluran cerebellum, ventrikel dan saluran cerebrospinal tidak betul terbentuk dalam janin, yang membawa kepada pelbagai penyimpangan dalam fungsi organ-organ lain.

Ciri-ciri utama

Penyakit ini diklasifikasikan mengikut prinsip tahap ketidakcukupan pembangunan struktur cerebellar. Atas dasar ini membezakan bentuk lengkap dan tidak lengkap penyakit ini.

Manifestasi penyakit pada bayi yang baru lahir dan kanak-kanak dewasa adalah berbeza. Pakar boleh melihat tanda-tanda pertama pada ultrasound dalam tempoh pranatal, ini termasuk:

• Saiz ventrikel IV yang tidak memenuhi norma dari segi usia kehamilan meningkat dengan ketara.
• Kurangnya cerebellum.
• Kehadiran di rongga fossa kranial diisi dengan cecair - sista.

Tanda-tanda ini memberi alasan kepada doktor untuk membuat andaian tentang kehadiran penyakit yang dijelaskan. Diagnosis disahkan oleh gabungan manifestasi dalaman dan luaran:

• Ketidakpahaman tengkorak kanak-kanak itu. Ketua kelihatannya tidak besar.
• Craniotabes, di mana tulang kranial rata menjadi lebih nipis di kawasan fontanelles, tisu tulang melembutkan.
• Tulang oksipital kehilangan bentuknya yang betul.
• Peningkatan fontanel.
• Menjerit lemah.
• Hydrocephalus - pengumpulan cecair yang disebabkan oleh pelanggaran aliran keluar dari ventrikel otak.
• Rahang yang tidak betul terbentuk, conchae hidung.
• Nystagmus - pergerakan pergerakan sukarela dari bola mata.
• Kontraksi kejang yang tidak terkawal terhadap otot-otot lengan dan kaki.
• Syndactyly - perpaduan falang dari bahagian atas atau bawah.
• Kedudukan bengkok kekal anggota badan akibat ketegangan otot (tetraparesis spastik).
• Kerosakan pergerakan.
• Tingkah laku tidak sihat.

Pada kanak-kanak dari umur satu tahun, patologi itu dimanipulasi oleh sakit kepala, mual dan muntah, mudah marah, koordinasi motor, masalah penglihatan, keterlambatan mental dan perkembangan intelektual.

Selalunya penyakit disertai dengan penyakit jantung, penyakit buah pinggang, penyimpangan dalam perkembangan tulang muka.

Komplikasi dan prognosis yang mungkin

Kebanyakan patologi yang ditentukan secara genetik yang berkaitan dengan perkembangan otak yang tidak normal mempunyai senario yang mengecewakan untuk pesakit. Prognosis untuk Sindrom Dandy-Walker tidak menguntungkan, tetapi banyak bergantung kepada bentuk penyakit: dengan bentuk yang tidak lengkap, peluang jangka hayat yang lebih panjang adalah lebih tinggi.

Kanak-kanak dengan penyakit ini tidak dapat mengekalkan diri sendiri, bergerak. Penyakit ini membawa kepada ketidakupayaan dari hari-hari pertama kehidupan.

Komplikasi termasuk:

• kecacatan mental;
• kecacatan mental;
• patologi neurologi: hipertonus otot, koordinasi pergerakan terjejas;
• penyakit organ penglihatan;
• disfungsi organ-organ lain.

Pesakit dengan sindrom Dandy-Walker yang didiagnosis mempunyai jangka hayat yang pendek. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak itu mati pada bulan pertama selepas kelahiran.

Penyelidikan diperlukan

Diagnosis pranatal penyakit memainkan peranan penting. Data yang diperoleh semasa ultrasound, mencadangkan perkembangan patologi. Atas dasarnya, doktor menjalankan pengimejan resonans magnetik, ujian darah tambahan dan beberapa peperiksaan lain.

Jika diagnosis disahkan, wanita itu ditawarkan untuk menamatkan kehamilan.

Diagnosis bayi yang baru lahir melibatkan penggunaan kaedah sedemikian:

• Pemeriksaan fizikal. Pada peringkat ini, anomali perkembangan tulang muka, kelembutan tengkorak tulang tengkorak, fontanel besar, ketidakpatuhan kepala dan badan, dan masalah neurologi dikesan.
• Mengumpul sejarah. Data yang diperolehi dalam tinjauan ibu, khususnya, mengenai kes-kes kelahiran dalam keluarga kanak-kanak dengan penyakit ini, membantu mengesahkan diagnosis yang didakwa.
• Pemeriksaan ultrabunyi otak dan organ dalaman mendedahkan keabnormalan perkembangan (echocardiography mendedahkan keabnormalan dalam kerja jantung).
• Resonans magnetik atau tomografi yang dikira memberikan hasil yang sama seperti ultrasound, tetapi lebih terperinci.

Kanak-kanak itu diperiksa oleh pakar pediatrik, pakar neurologi, ahli kardiologi, pakar mata, dan beberapa doktor lain yang sempit.

Pilihan rawatan

Terapi patologi tidak membawa kepada pemulihan, tetapi hanya menjadikan kehidupan pesakit lebih mudah. Rawatan sindrom Dandy-Walker boleh dibedah dan konservatif.

Operasi

Campur tangan bedah dilakukan oleh manipulasi invasif. Untuk memastikan aliran keluar cecair serebrospinal, buat jalan tambahan di sekitar kawasan yang terjejas, iaitu, mengeluarkan shunt. Operasi tertakluk kepada ventrikel IV otak. Manipulasi pembedahan sedemikian mengurangkan tekanan intrakranial.

Terapi pembedahan digunakan dalam rawatan komorbiditi, contohnya, kecacatan jantung dan penyakit buah pinggang.

Persediaan

Dadah digunakan sebagai terapi gejala, penerimaan mereka tidak menjejaskan patogenesis penyakit dan hasil akhir.

Pakar neurologi memberi ubat yang mengurangkan hipertonia otot.

Untuk mengurangkan tekanan intrakranial dikenakan:

• Kortikosteroid yang mengurangkan pengeluaran cecair oleh ventrikel.
• Vasodilators - mengurangkan tekanan cecair serebrospinal, memperbaiki aliran keluarnya ke dalam darah.
• Diuretik. Mereka mengeluarkan cecair yang berlebihan dari badan, melegakan saluran darah dan ruang minuman keras.
• Penyekat beta. Kurangkan pembengkakan tisu otak, mengurangkan tekanan intrakranial.

Untuk mengekalkan keadaan kanak-kanak itu ditetapkan:

• Ubat asid amino yang mengurangkan beban pada otak semasa terapi dengan ubat lain.
• Painkillers - untuk melegakan kesakitan dalam hipertensi intrakranial.
• Vitamin B dalam komposisi kompleks vitamin-mineral untuk meningkatkan penghantaran impuls.
• Penyelesaian penggantian plasma - untuk pembetulan darah, mengurangkan tekanan intrakranial dan edema.
• Sedatif.

Kajian doktor tentang pelbagai ubat-ubatan kumpulan di atas dalam rawatan sindrom adalah samar-samar. Tujuan ejen tertentu bergantung kepada bentuk penyakit dan kehadiran komplikasi.

Terapi gejala juga memberi kesan kepada komorbiditi: kardiovaskular, buah pinggang, neurologi, dan lain-lain.

Kesan dalam normalisasi nada otot memberikan urut, fisioterapi, rawatan air. Latihan semacam itu perlu menyeluruh dan teratur, maka mereka akan memberikan bantuan kepada pesakit.

Pencegahan

Langkah-langkah berkesan untuk mencegah perkembangan penyakit tidak wujud, kerana sindrom itu adalah patologi kongenital.

Pencegahan hanya boleh merangkumi pematuhan cadangan berikut oleh seorang wanita hamil:

• Elakkan sentuhan dengan bahan toksik berbahaya.
• Pencegahan jangkitan dan rawatan yang tepat pada masanya, terutamanya dalam tempoh sehingga 14 minggu, apabila pembentukan otak anak masa depan berlaku.
• Lawatan berkunjung ke pakar ginekologi.
• Petikan ultrasound wajib.

Sindrom Dandy-Walker adalah salah satu penyakit kongenital yang serius dengan banyak kematian. Diagnosis janin di dalam rahim membolehkan keputusan tepat pada masanya untuk penamatan kehamilan. Patologi tidak dapat disembuhkan, rawatan pembedahan dan konservatif dikurangkan untuk mengurangkan penderitaan pesakit.

Punca dan prognosis untuk pesakit dengan sindrom Dandy-Walker

Penyakit Dandy-Walker adalah anomali semula jadi yang berlaku di dalam otak. Dengan penyakit yang sama, sistem cecair cerebrospinal tidak cukup dibangunkan, akibatnya, tidak ada penyerapan cecair serebrospinal, yang mengakibatkan proses kekurangan zat makanan dan metabolik di otak. Oleh sebab itu, terdapat perkembangan yang tidak normal dari tengkorak, sejak pengembangan tulang akibat tekanan cairan serebrospinal dimulai. Penyakit itu didiagnosis hampir sejurus selepas kelahiran bayi, dan penyakit ini sering diwujudkan di kalangan kanak-kanak perempuan, kanak-kanak lelaki terdedah kepada penyakit ini dalam kes-kes yang jarang berlaku.

Sumber yang membangkitkan pembentukan penyakit

Hari ini, pakar-pakar terus berhujah tentang apa sumber yang membangkitkan pembentukan penyakit. Sesetengah doktor mendakwa bahawa kecacatan Dandy-Walker adalah lag struktur awal dalam perkembangan otak. Lain-lain percaya bahawa penyakit ini mula berkembang dengan pembebasan prenatal tinggi cecair cerebrospinal dan pembentukan cerebellum yang telah timbul akibat pelanggaran ini dan peningkatan dalam jumlah fossa posterior tengkorak.

Asas pembentukan penyakit adalah khemah berlebihan dari cerebellum dan ketinggian sinus transversal yang terletak di dasarnya. Kadang-kadang penyakit ini dikaitkan dengan kehadiran penyakit seperti:

• Syringomyelia adalah penyakit kronik yang sangat mempengaruhi orang muda dan orang dewasa. Untuk penyakit ini dicirikan oleh pembentukan rongga dalam saraf tunjang, terutama di leher;
• Agenesis (kekurangan semula jadi) dari corpus callosum;
• Keterlaluan dalam sistem cecair cerebrospinal, sebagai akibatnya, terdapat pelanggaran aliran proses nutrisi dan metabolisme antara aliran darah dan otak;
• Peningkatan yang tidak normal dalam jumlah lompang yang terletak di dalam otak, dengan itu meningkatkan tekanan di dalam tengkorak dan pertumbuhan kepala dalam jumlah.

Mengenai sumber yang tepat yang menimbulkan pembentukan penyakit seperti itu tidak diketahui. Pakar mencadangkan bahawa faktor yang membawa kepada pembentukan penyakit ini mungkin:

• Jangkitan virus;
• Minum seorang wanita hamil;
• Kehadiran diabetes dalam kedudukan wanita.

Terutama terjejas oleh sumber-sumber ini dalam tiga bulan pertama kehamilan - kira-kira 7-10 minggu pembentukan bayi masa depan, apabila otak anak itu dibina secara aktif. Dalam sesetengah keadaan, faktor keturunan dapat menjadi sumber penyakit.

Gejala penyakit

Penyakit yang sama dalam perkembangan bayi ditentukan apabila imbasan ultrasound dilakukan pada awal kehamilan. Iaitu, semua gejala penyakit ini sudah dapat dilihat pada minggu ke-20. Bukti utama penampilan patologi adalah pelbagai penunjuk yang menunjukkan lesi di dalam otak: pembentukan sista di fossa tengkorak jelas kelihatan, cerebellum berkembang dengan kurang baik, ventrikel 4 dilebar secara berlebihan. Tambahan pula, petunjuk ultrasound lebih jelas apabila janin berkembang.

Pada masa akan datang, anda dapat melihat pembentukan celah-celah di kawasan palatum dan bibir keras, pembentukan sistem buah pinggang dan cacat yang tidak betul. Sekiranya berlaku ultrabunyi kerana beberapa alasan tidak dilakukan dalam wanita hamil, simptom sindrom ini dapat dilihat dengan mata telanjang selepas kelahiran bayi yang baru lahir. Kerana tekanan intrakranial yang tinggi, kanak-kanak seperti ini sering sangat resah. Dia mengembangkan hidrosefalus dengan kekejangan otot dan nystagmus. Kadang-kadang gejala hidrosefalus mungkin tidak hadir.

Pada mulanya, anda dapat melihat pembentukan gejala seperti berikut:

• Atresia (kelebihan berlebihan atau kekurangan semulajadi) lubang Magendie dan Lushki;
• Pengembangan dalam jumlah fossa posterior tengkorak;
• Mati hemisfera cerebellar;
• Penampilan pembentukan dan fistula sista;
• Hydrocephalus pada peringkat yang berlainan.

Gejala-gejala ini jelas kelihatan semasa ultrasound anak yang belum lahir. Atas sebab ini, penting untuk melakukan penyelidikan dan ujian secara teratur terhadap ibu masa depan.

Pada kanak-kanak

Penyakit yang serupa dianggap zaman kanak-kanak. Penyakit ini jarang dilihat, gejalanya kelihatan apabila janin dibentuk, semasa ultrasound. Jika atas alasan tertentu pemeriksaan tidak dilakukan, untuk kanak-kanak ini penuh dengan komplikasi yang agak serius.

Di masa depan, ada gejala cerebellar yang ketara. Kanak-kanak yang lebih tua mengalami gangguan penyelarasan motor, kerana sebab ini mereka mengalami kesulitan bergerak dan berjalan (dalam beberapa keadaan mereka tidak tahu bagaimana). Ciri utamanya adalah ketidakstabilan yang tidak dapat diubati dalam perkembangan intelektual. Orang juga dapat melihat perkembangan masalah yang berkaitan: penyakit sistem buah pinggang dan jantung, pembentukan jari, muka dan tangan yang tidak betul, serta fungsi visual yang merosot.

Pada orang dewasa

Penyakit ini adalah versi klinikal-anatomi dari kejatuhan yang salah. Patologi dicirikan oleh gejala seperti atresia lubang di otak dan peningkatan jumlah ventrikel ke-3 dan ke-4.

Walaupun anomali ini dianggap semula jadi, kadang-kadang ia mula muncul pada anak berusia empat tahun atau lebih lama. Untuk masa yang lama sebarang tanda-tanda penyakit ini tidak muncul. Dalam sesetengah keadaan, dekompensasi sudah nyata di sekolah atau remaja. Dalam keadaan yang paling jarang, penunjuk awal penyakit mungkin muncul pada orang dewasa.

Gejala utama penyakit ini pada masa dewasa adalah seperti berikut:

• Peningkatan secara beransur-ansur dalam jumlah kepala;
• Gangguan penyelarasan motor yang teruk, rupa pergerakan tidak tepat dan luas;
• Pembentukan nystagmus, ditunjukkan dalam gerakan atrium dari satu sisi ke sisi lain;
• Pembentukan sawan kejang konvensional;
• Sangat meningkat nada otot (kadang-kadang kelihatan spastik). Otot sentiasa tegang.
• Keutamaan intelektual berkembang, diwujudkan dalam ketidakupayaan untuk mengenali saudara-mara, membaca berat dan perbezaan antara huruf, ketidakmampuan untuk menulis sesuatu.

Jenis penyakit

Tahap gangguan dalam struktur anatomi disebabkan pemilihan dua varian penyakit Dandy-Walker: lengkap dan tidak lengkap. Yang pertama dicirikan oleh ketinggalan yang lengkap dalam perkembangan cacing dalam cerebellum, dan untuk yang terakhir, hanya keterlambatan separa.

Kehadiran hydrocele di otak dan cecair terkumpul di rongga tengkorak menyebabkan perjalanan penyakit, disertai dengan hidrosefalus, dan tanpa itu.

Mendiagnosis

Apabila seorang wanita berada dalam kedudukan, perkembangan sindrom Dandy-Walker dalam kanak-kanak ditentukan oleh ultrasound. Selepas kelahiran bayi untuk mengenal pasti penyakit ini:

• Keadaan kanak-kanak dinilai, simptom utama penyakit ditentukan dalam bentuk pergerakan yang tidak tepat, nada otot yang telah diubah meningkat dalam jumlah kepala. Ibu bapa menyoal tentang kehadiran kanak-kanak dalam keluarga dengan penyakit yang sama;
• Pemeriksaan neurologi dilakukan. Kehadiran nystagmus, pengurangan nada otot dan tanda-tanda kelainan yang lain dikesan;
• Periksa hati untuk ultrasound. Dalam kajian ini, kehadiran malformasi ditentukan dan keadaan aorta dinilai;
• CT scan dan MRI selesai. Semasa prosedur, hakikat bahawa fossa posterior rongga tengkorak tumbuh, peningkatan dalam jumlah ventrikel 4, pengumpulan cecair di lompang otak, dan kemerosotan cerebellum ditentukan.

Kadang-kadang seorang doktor boleh menetapkan konsultasi dengan ahli genetik dan ahli bedah saraf.

Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini

Penyakit Dandy-Walker adalah tahap keparahan yang berbeza. Biasanya pada bayi yang dilahirkan dengan penyakit yang serupa dalam bentuk yang teruk, kematian berlaku pada bulan pertama kehidupan. Jika penyakit ini bersesuaian dengan kehidupan, kanak-kanak akan berkembang secara psikologi secara bermasalah. Ibu bapa perlu mempersiapkan fakta bahawa anak-anak akan mempunyai kecerdasan mundur, yang tidak boleh diubah walaupun dengan pendidikan remedial. Ramalan pembentukan kanak-kanak yang menderita penyakit yang sama sangat tidak menyenangkan.

Rawatan penyakit sedemikian hampir tidak bermakna. Walau bagaimanapun, dengan peningkatan hidrosefalus, pembedahan diperlukan. Tekanan di dalam tengkorak dapat dikurangkan dengan menghancurkan ventrikel otak ke-4.

Rawatan hanya simptomatik. Kemunduran mental kanak-kanak tidak boleh diperbetulkan, fungsi motor di dalam badan teruk terjejas, oleh sebab itu, bayi sering tidak dapat duduk atau berdiri.

Semasa rawatan, anda tidak sepatutnya melupakan masalah yang berkaitan dengan jantung, buah pinggang, anomali maxillofacial. Untuk menghapuskan mereka sering memerlukan campur tangan doktor yang berkelayakan.

Apabila sindrom yang diberikan dikenalpasti oleh pakar semasa membawa anak, ibu bapa perlu membuat keputusan yang serius: untuk melakukan pengguguran atau untuk menyelamatkan bayi, yang akan mengalami penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepanjang hidupnya.

Campur tangan pembedahan

Satu-satunya kaedah rawatan pembedahan penyakit ini adalah shunting. Jadi gejala hidrosefalus menjadi kurang jelas, dan pembuangan cecair serebrospinal juga bertambah baik.

Akibatnya

Selalunya prognosis untuk anomali seperti itu tidak menguntungkan. Jangka hayat kanak-kanak adalah disebabkan oleh kehadiran penyakit bersamaan. Menurut statistik, kematian bayi sering terjadi jika sindrom berkembang selepas melahirkan anak. Komplikasi serius penyakit ini termasuk:

• Kecacatan intelektual dan psikologi yang tidak diperbetulkan sepanjang hayat;
• Melambatkan psikomotor;
• Penyakit neurotik, iaitu peningkatan nada otot, gangguan fungsi motor.

Oleh sebab penyakit itu kongenital dan berkembang di peringkat genetik, untuk mengelakkan kejadiannya tidak akan berfungsi. Oleh itu, langkah pencegahan tidak bermakna. Walau bagaimanapun, semasa seorang wanita sedang mengandung, dia perlu dikaji secara berkala dengan imbasan ultrasound untuk mengesan perkembangan anomali pada waktunya. Mengandung, jika terdapat kecurigaan bahawa sindrom Dandy-Walker sedang berkembang pada bayi, pemeriksaan ultrasound dijadualkan pada selang beberapa minggu. Apabila patologi dikesan, tahap infestasi kanak-kanak diperiksa dan keputusan dibuat sama ada disyorkan untuk meneruskan kehamilan.

Harus diingat bahaya pembentukan anomali seperti itu meningkat dengan ketara jika seorang wanita terus merokok dan minum alkohol semasa kehamilan. Atas sebab ini, gaya hidup yang sihat adalah disyorkan untuk wanita hamil, kerana akibat yang mungkin timbul dari sikap sedemikian sering tidak digabungkan dengan kehidupan.

Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker adalah patologi kongenital, yang dinyatakan dalam bentuk kemunduran cecair cerebellum dan cerebrospinal:

• Lubang, di mana ventrikel ketiga dan keempat otak disambungkan ke tangki besar otak (medial atau lubang Magendie);
• Lubang yang menghubungkan rongga ventrikel otak keempat dengan ruang subarachnoid dari meninges (lateral atau Luschka orifice).

Tanda-tanda ciri-ciri anomali adalah triad berikut:

• Hipotrofi hemisfera cerebellar dan / atau cacingnya (iaitu bahagian tengah, filosofi purba, yang terletak di antara hemisfera);
• Penampilan formasi sista (fistula) di fossa tengkorak posterior;
• Hydrocephalus (dalam erti kata lain, putus otak, yang disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial) yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza.

Juga pada pesakit dengan sindrom Dandy-Walker, dilatasi kistik (pengembangan berdebar berterusan) dari ventrikel otak keempat, atresia (ketiadaan kongenital atau gabungan yang diperoleh) orifis Lushka dan Magendie dan peningkatan saiz fossa krim posterior.

Punca Sindrom Dandy-Walker

Pada masa ini, pendapat tentang punca sindrom Dandy-Walker dibahagikan. Sesetengah pakar cenderung untuk mempercayai bahawa penyakit itu adalah akibat daripada kemunduran struktur utama otak. Lain-lain percaya bahawa rembesan intrauterine meningkat cecair serebrospinal dan kecacatan perkembangan cerebellum dan peningkatan dalam saiz fossa cranial posterior menyebabkan anomali.

Patologi boleh didasarkan pada kedudukan luar biasa khemah cerebellum dan kebangkitan sinus transversal yang terletak di pangkalannya. Dalam sesetengah kes, sindrom ini dikaitkan dengan penyakit seperti:

• Syringomyelia adalah penyakit kronik yang menjejaskan terutamanya golongan muda dan pertengahan umur dan dicirikan oleh pembentukan rongga dalam saraf tunjang, terutama pada tahap penebalan serviks;
• Agenesis (ketiadaan kongenital) daripada corpus callosum;
• Kerosakan occlusal terhadap laluan minuman keras, akibatnya proses proses trofik dan metabolisme antara darah dan otak terganggu;
• Perkembangan patologi rongga terletak di otak, mengakibatkan peningkatan tekanan intrakranial dan peningkatan saiz kepala.

Secara umum, punca sebenar Sindrom Dandy-Walker tidak diketahui. Adalah dipercayai bahawa memprovokasi perkembangan patologi ini boleh:

• Jangkitan virus;
• Minum alkohol semasa hamil;
• Diabetes pada wanita hamil.

Terutama penting adalah kesan faktor-faktor ini pada trimester pertama kehamilan - dari 7 hingga 10 minggu perkembangan janin, apabila proses pembentukan otaknya yang intensif sedang dijalankan.

Gejala Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker mempunyai gejala berikut:

• Saiz kepala meningkat berbanding dengan norma fisiologi;
• Tulang yang terbalik di belakang kepala;
• Koordinasi pergerakan terjejas (mereka dicirikan oleh ketidakjelasan dan penyapu);
• Pergerakan mata pergerakan yang tidak aktif (nystagmus), disertai dengan penurunan ketajaman visual;
• Serangan kejang;
• Aktiviti motor yang tidak aktif dari anggota badan;
• Nada otot yang semakin meningkat (sehingga perkembangan kekejangan otot). Secara luar, ini dinyatakan dalam bentuk ketegangan otot yang tetap, di mana anggota atas hampir hampir dalam keadaan setengah bengkok, sementara yang lebih rendah sangat tegang dan tidak seimbang;
• Kecacatan mental dan mental (pesakit sering tidak mengiktiraf saudara-mara beliau, mengalami kesukaran menulis dan membaca - gejala serupa berlaku pada kira-kira separuh kes).

Pada bayi baru lahir dengan sindrom Dandy-Walker, hipodinamia, pergerakan spontan anggota badan, kelemah lemah, kelembutan tulang tengkorak, fontanel besar, tetraparesis spastik, penurunan tisu lembut, gangguan nada hati, dan sebagainya.

Varieti Sindrom Dandy-Walker

Bergantung pada pelanggaran struktur anatomi, adalah kebiasaan untuk membezakan dua jenis sindrom Dandy-Walker: lengkap dan tidak lengkap. Yang pertama dicirikan oleh kemunduran lengkap dari vermis cerebrahim, dalam kes kedua bahagian otak ini sebahagiannya kurang berkembang.

Bergantung kepada sama ada patologi disertai oleh otak dan akumulasi cecair dalam rongga tengkuk, sindrom Dandy-Walker juga terisolasi dengan dan tanpa hidrosefalus.

Sindrom Dandy-Walker: Prognosis dan Implikasi untuk Pesakit

Dalam kebanyakan kes, ramalan untuk sindrom Dandy-Walker adalah mengecewakan. Pada masa yang sama, ia sepenuhnya bergantung pada kehadiran atau ketiadaan anomali perkembangan bersamaan, keabnormalan kromosom, dan tempoh diagnosis patologi. Statistik menunjukkan bahawa morbiditi selepas melahirkan pada kanak-kanak, serta kadar kematian selepas bersalin, adalah peningkatan magnitud dalam kes-kes apabila sindrom didiagnosis pada tempoh pranatal dan bukan pada tempoh neonatal.

Bagi pesakit, sindrom Dandy-Walker boleh dipenuhi dengan kecacatan mental dan mental untuk kehidupan, perkembangan psikomotor yang lambat, pemeliharaan sepanjang hayat patologi sifat neurologi (nada otot yang meningkat, koordinasi pergerakan terjejas, dll.).

Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa dengan penyakit ini risiko kematian adalah sangat tinggi.

Rawatan Sindrom Dandy-Walker

Rawatan sindrom Dandy-Walker dijalankan secara eksklusif oleh pembedahan. Semasa operasi, shunt dipasang di ventrikel otak keempat untuk memastikan komunikasinya dengan rongga perut. Kaedah shunting membolehkan anda mengeluarkan cecair cerebrospinal yang berlebihan dan mengurangkan tekanan intrakranial.

Gambar klinikal Sindrom Dandy Walker pada kanak-kanak

Sindrom Dandy Walker pada kanak-kanak dianggap penyakit yang agak jarang berlaku yang berlaku walaupun dalam tempoh pranatal pembangunan. Patologi berlaku pada kira-kira 1 daripada 25,000 bayi yang baru lahir, terutamanya pada perempuan.

Patologi berlaku dalam pelanggaran pembangunan saluran cecair serebrospinal, di mana penghapusan cecair berlebihan dari kawasan ventrikel otak.

Penyakit ini sering disertai dengan penyakit sistem kardiovaskular, kerosakan atau perkembangan cerebellum yang tidak mencukupi. Terdapat punca lain patologi, dan jika kanak-kanak, antara lain, menderita hidrosefalus, risiko penyakit ini bertambah banyak kali.

Apakah tanda-tanda pertama sindrom Rett pada kanak-kanak? Ketahui tentang ini dari artikel kami.

Maklumat am

Sindrom Dandy Walker dalam kanak-kanak - gambar:

Patologi mempengaruhi ventrikel otak ke-4, di mana cecair berlebihan berkumpul. Sekiranya pembangunan tidak sempurna laluan laluan cecair cerebrospinal, cecair ini tidak boleh dikeluarkan secukupnya dari kawasan ini, hasilnya pengumpulan patologi berlaku.

Minuman keras memerah bahagian lain otak, yang menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Akibat peningkatan tekanan di kawasan otak, terdapat kesan tertentu pada nukleus saraf kranial, yang membawa kepada kemunculan tanda-tanda penyakit tertentu.

Pengumpulan malar cecair serebrospinal membawa kepada hakikat bahawa rongga tertentu terbentuk di kawasan otak, di mana cairan ini terkandung. Dari masa ke masa, saiz rongga ini boleh meningkat, yang membawa kepada peningkatan tekanan intrakranial yang lebih besar dan perkembangan penyakit.

Struktur otak yang sentiasa diremas tidak boleh sepenuhnya berkembang, akibatnya fungsi organ hilang.

Penyakit ini berlaku pada kira-kira 0.0025% daripada kes, lebih kerap pada perempuan.

Punca

Penyakit ini berkembang walaupun sebelum kelahiran kanak-kanak, iaitu, dalam tempoh pranatal perkembangannya.

Sehingga kini, penyebab utama penyakit itu belum ditubuhkan, bagaimanapun, beberapa faktor predisposisi diketahui, kehadirannya meningkatkan risiko patologi.

Faktor-faktor ini termasuk:

1. Penggunaan alkohol dan ubat-ubatan yang mengandung.
2. Penyakit viral ibu masa depan, yang dianggap paling berbahaya bagi janin dalam tempoh embrio perkembangannya (1 trimester kehamilan).
3. Penyakit sistemik mengandung.
4. Pelanggaran proses metabolik dalam tubuh wanita.
5. Anomali cerebellum.
6. Kurang pembangunan saluran cerebrospinal.
7. Anomali struktur ventrikel otak, khususnya, peningkatan dalam saiz mereka.
8. Pembentukan kistik atau tumor di dalam otak.

Bagaimana sindrom Asperger berlaku pada kanak-kanak? Ketahui jawapan sekarang.

Gambar klinikal

Tanda-tanda patologi yang pertama dapat dilihat sebelum kelahiran bayi. Dalam tempoh neonatal, gambar klinikal menjadi lebih jelas dan berkembang. Dalam kes yang jarang berlaku, gejala-gejala penyakit boleh berlaku pada kanak-kanak yang lebih tua.

Tempoh pranatal

Tempoh neonatal

Kanak-kanak yang lebih tua

1. Kurangnya cerebellum.
2. Meningkatkan saiz ventrikel otak ke-4.
3. Penampilan rongga ciri dipenuhi dengan bendalir dalam fossa kranial.

1. Saiz kepala yang tidak seimbang berhubung dengan badan (kepala yang terlalu besar).
2. Kekurangan tulang belakang tulang tengkorak.
3. Jatuh otak (dalam beberapa kes).
4. Melembutkan tulang tengkorak.
5. Musim bunga yang besar.
6. Sakit kepala yang teruk yang membawa kepada menangis berterusan kanak-kanak.
7. Ubah bentuk tulang muka.
8. Pergerakan bola mata yang tidak aktif.
9. Kekejangan kecil di lengan dan kaki.
10. Ketegangan tisu otot anggota, yang membawa kepada kelonggaran yang berterusan.
11. Pelanggaran pembangunan kemahiran motor.

1. Muntah yang berlebihan.
2. Capriiousness, irritability.
3. Kekejangan yang teruk dalam bentuk kejang.
4. Kurangkan ketajaman penglihatan.
5. Ubah bentuk tengkorak.
6. Pelanggaran koordinasi pergerakan, perubahan berjalan.
7. Kemajuan intelektual terjejas (kehilangan tulisan, membaca, kehilangan ingatan).

Klasifikasi dan bentuk

Bergantung kepada bagaimana struktur otak anomali terganggu, adalah kebiasaan untuk mengasingkan bentuk penuh penyakit ini (apabila terdapat kekurangan cerebellum yang lengkap), dan tidak lengkap (ada kelemahan otak sebahagian dari otak).

Secara berasingan, klasifikasi varian bergantung kepada sama ada sindrom Dandy Walker diiringi oleh hidrosefalus otak, atau meneruskan tanpanya.

Komplikasi dan akibatnya

Dengan kehadiran sindrom Dandy Walker, seorang kanak-kanak mempunyai pelanggaran pembangunan fizikal dan mental.

Sasar intelektual mengalami banyak masalah; kanak-kanak bukan sahaja tidak mengasimilasikan maklumat baru, tetapi, dalam kes-kes yang teruk, juga kehilangan kemahiran yang ada.

Di samping itu, penyakit itu membawa kepada gangguan berterusan otak, yang paling menjejaskan fungsi organ-organ dan sistem lain, khususnya, seperti sistem kencing, visual, kardiovaskular.

Diagnostik

Pertama-tama, doktor mengumpul data tentang penyakit anamnesis, iaitu menentukan sama ada kes yang serupa telah berlaku di saudara-saudara terdekat anak itu, pada usia apa gejala penyakit pertama muncul, pada masa yang mana gangguan penyelarasan, perubahan saiz kepala dan bentuk tengkorak berlaku.

Seterusnya, anda perlu menjalankan pemeriksaan neurologi pesakit kecil untuk mengenal pasti ciri-ciri manifestasi klinikal penyakit ini (nystagmus, musim bunga musim bunga, hipotensi tisu otot). Saiz kepala kanak-kanak dalam dinamik juga dianggarkan.

Sejumlah kajian instrumental juga diperlukan. Khususnya, ultrasound membolehkan anda mengenali patologi sebelum bayi dilahirkan.

Dalam tempoh pranatal, kaedah kajian seperti MRI digunakan, yang menentukan saiz kepala janin, mengesan anomali perkembangan serebrum, berlakunya rongga tertentu di dalam otak, meningkatkan ventrikel organ, dan mengenali kehadiran hydrocephalus.

Cadangan untuk membesarkan kanak-kanak dengan sindrom Down boleh didapati di laman web kami.

Kaedah rawatan

Malangnya, adalah mustahil untuk menyingkirkan sepenuhnya patologi ini, menghapuskan punca kejadiannya, jadi rawatan akan menjadi gejala, bergantung pada gangguan yang ada pada organ dalaman (buah pinggang, jantung, organ penglihatan).

Untuk menormalkan aliran keluar cecair serebrospinal memerlukan campur tangan pembedahan.

Pada masa ini, kaedah shunting digunakan, apabila di bahagian ventrikel otak keempat otak pancaran khas dimasukkan, disambungkan ke rongga perut.

Melalui shunt ini, cecair yang berlebihan akan dikeluarkan dari otak.

Ini membolehkan anda meringankan keadaan kanak-kanak, walau bagaimanapun, akibat seperti, misalnya, keterbelakangan mental tidak akan dapat dihapuskan.

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit harus memahami bahawa kemampuan intelektual serbuk akan menjadi tahap pembangunan yang rendah, dan tidak ada kaedah pemulihan untuk membantu menyelesaikan masalah ini sepenuhnya.

Ramalan

Penyakit ini mempunyai prognosis yang tidak baik dalam kursus ini, mempunyai tahap mortaliti yang tinggi. Oleh itu, kira-kira separuh daripada kanak-kanak yang menderita penyakit ini mati dalam bulan pertama kehidupan.

Sekiranya manifestasi patologi bersesuaian dengan kehidupan, kanak-kanak yang sakit masih akan mengalami penyimpangan yang teruk dalam perkembangan mental, pelbagai gangguan neurologi, yang tidak boleh dibasmi sepenuhnya.

Itulah sebabnya, setelah mendapati penyakit itu sebelum bayi dilahirkan, doktor menyarankan ibu hamil untuk menamatkan kehamilan.

Pencegahan

Sehingga kini, tiada kaedah untuk melindungi kanak-kanak dari penyakit berbahaya. Walau bagaimanapun, pematuhan terhadap peraturan tertentu oleh ibu masa depan masih boleh mengurangkan risiko mengembangkan patologi.

Khususnya, wanita mengandung harus menyerah alkohol dan penggunaan dadah, tidak mengambil ubat yang kuat, melindungi dirinya daripada penyakit berjangkit, menjalani pemeriksaan kesihatan yang ditunjukkan semasa kehamilan.

Sindrom Dandy Walker adalah penyakit berbahaya yang dicirikan oleh peratusan kematian yang tinggi di kalangan kanak-kanak semasa bulan pertama kehidupan. Ia berlaku apabila cecair berlebihan berkumpul di ventrikel otak ke-4.

Hasil daripada proses patologi di dalam otak, rongga tertentu dibentuk, dipenuhi dengan cecair.

Peningkatan saiz rongga ini membawa kepada pemampatan kawasan otak dan peningkatan tekanan intrakranial, akibatnya fungsi organ itu terganggu dan gejala ciri muncul.

Penyakit itu dianggap tidak dapat diubati, kaedah terapi moden hanya boleh mengurangkan keadaan kanak-kanak, tetapi tidak menghapuskan patologi.

Secara khususnya, adalah mustahil untuk memulihkan fungsi intelektual, tahap perkembangan mental serbuk akan sentiasa rendah.

Anda boleh belajar mengenai sindrom Dandy Walker dari video ini:

Kami dengan hormat meminta anda untuk tidak mengubat sendiri. Daftar dengan doktor!